BRCA1 i BRCA2 su geni koji proizvode tumor supresorske proteine. Ovi proteini pomažu reparaciju DNA, i na taj način osiguravaju stabilnost ćelijskog genetskog materijala. Kada god je jedan od ovih gena mutiran ili promijenjen, na način da više ne može adekvatno obavljati svoju funkciju, oštećenja DNA neće biti pravilno korigovana. Kao rezultat toga može se razviti karcinom.
Nasljeđene mutacije BRCA1 i BRCA2 gena povećavaju rizik kod žena za razvoj karcinoma dojke i jajnika, ali su također povezani i sa drugim tipovima karcinoma. Karcinomi uzrokovani mutacijama u BRCA1 i BRCA2 genima češće se ispoljavaju kod mlađih žena, nego karcinomi koji nisu povezani sa ovim mutacijama. Štetna BRCA1 i BRCA2 mutacija se može naslijediti od majke, ali i od oca. Svako dijete ima 50% šanse da naslijedi tu mutaciju od svog roditelja. Šansa za razvoj karcinoma dojke kod svake žene tokom života je 12%.

Žene koje su naslijedile štetnu BRCA1 mutaciju imaju 55-65% šanse, dok one koje su naslijedile BRCA2 mutaciju imaju 45% šanse za razvoj karcinoma. BRCA1 i BRCA 2 mutacije su naročito značajne i kod razvoja karcinoma jajnika. Oko 1,3% žena oboli od karcinoma jajnika. Poređenja radi, žene koje su naslijedile BRCA1 i BRCA2 mutacije imaju 39% šanse za razvoj karcinoma jajnika. Osim karcinoma dojke i jajnika, ove mutacije uzrokuju i brojna druga oboljenja. Mutacije BRCA1 gena kod žena mogu dovesti do razvoja karcinoma jajovoda, ili karcinoma peritoneuma. Muškraci sa BRCA2 mutacijama, i nekim BRCA1 mutacijama, također imaju povećan rizik od razvoja karcinoma prostate, ali i karcinoma dojke. Povećan je rizik i od karcinoma pankreasa. Mutacije na BRCA genima, ukoliko se naslijede od oba roditelja, mogu uzrokovati Fanconijevu anemiju, sindrom koji je povezan sa razvojem tumora u djetinjstvu, te akutne mijeloidne leukemije.

Testiranje na mutacije u BRCA genima se radi sa uzorkom iz krvi ili iz pljuvačke. Nalaz se šalje u laboratorij, te se rezultati čekaju 3-4 sedmice. Preporuka je da sve osobe koje u porodici imaju članove koji su oboljeli od karcinoma dojke, jajnika, jajovoda ili peritoneuma urade testiranje na štetne mutacije BRCA1 i BRCA2 gena. Najveći rizici su karcinom dojke člana porodice prije 50. godine života, karcinom u obje dojke, više karcinoma dojke kod istog člana, karcinom dojke kod muškog člana porodice... Kada se ustanovi da član porodice ima karcinom, poželjno je prvo uraditi testiranje tog člana, jer ukoliko on nema štetne mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima, neće imati ni njegovi potomci. Ako nije moguće testirati oboljelog člana, svakako se savjetuje testiranje svih njegovih potomaka. Savjetuje se da se djeca, čak i ona koja imaju pozitivnu porodičnu historiju ne testiraju na ove mutacije, jer trenutno ne postoje strategije smanjenja rizika kod djece. Tek kada odrastu savjetuje se testiranje.

Testovi na BRCA1 i BRCA2 genske mutacije mogu dati različite rezultate. Pozitivan, negativan, i neodređen rezultat. Pozitivan rezultat indicira da je osoba naslijedila štetne mutacije na ovim genima, i tako ima znatno povećan rizik od razvoja karcinoma. Osim što je bitno za tu osobu, bitno je i za njeno potomstvo, jer pozitivan rezultat znači da i njena/njegova djeca imaju 50% šanse da naslijede ovu štetnu mutaciju. Također, ako osoba otkrije da je rezultat pozitivan, bitno je upozoriti i njegovu/njenu braću i/ili sestre, jer i oni imaju 50% šanse da su naslijedili ovu mutaciju od svojih roditelja. Tumačenje negativnog rezultata je nešto komplikovanije. Ako u porodici ima neko ko je nosioc BRCA štetnih mutacija, a osoba koja je testirana je negativna, to znači da ta osoba ne može dalje prenositi mutacije svojoj djeci. Ponekad genska testiranja daju rezultate koji su pronašli mutacije u BRCA genima, koje prethodno nisu povezane sa karcinomom. Često se takvi rezultati vode kao „genske varijante neodređene signifikantnosti“, jer nije potpuno jasno da li te mutacije dovode do razvoja karcinoma. Iako ponekad zbunjuju i pacijente i doktore, srećom, ovi rezultati nisu česti. Pozitivan rezultat NE ZNAČI da osoba već ima karcinom. Takav pacijent se treba redovno pratiti, kako bi se na vrijeme utvrdile bilo kakve promjene, te se pristupilo potrebnim intervencijama. Srećom za karcinom dojke imamo jasno definisane korake skrininga, prije svega ultrazvuk i mamografiju, a prema potrebi i ostale metode. Osobama koje su pozitivne na BRCA štetne mutacije, savjetuju se redovniji pregledi, i prva mamografija već sa 25 godina. Kod muškaraca koji su pozitivni na ove mutacije, savjetuju se redovni pregledi prostate, ali i dojke.

Najefikasniji metod smanjenja rizika od razvoja karcinoma, kod BRCA pozitivnih pacijenata je odstranjenje tkiva dojke, te odstranjenje jajnika i jajovoda.